Diese Form der Untersuchung wird vor allem Schwangeren empfohlen, die über 35 Jahre alt sind. Mit steigendem Lebensalter besteht das Risiko, dass sich das Erbgut verändert. Die Wahrscheinlichkeit ein behindertes Kind zu gebären ist somit größer. Krankenkassen zahlen die Untersuchungen nur, wenn mit keinem normalen Schwangerschaftsverlauf zu rechnen ist. Das ist der Fall, wenn Familie und Verwandschaft erblich vorbelastet sind oder bereits ein Kind mit einer Erb- oder Stoffwechselerkrankung geboren wurde. Auch Ergebnisse der Feinultraschall-Diagnostik können Auslöser für eine pränatale Diagnostik sein. Möchte eine Schwangere mit einem normalen Schwangerschaftsverlauf eine Behinderung ganz sicher ausschließen, so kann sie eine pränatale Diagnostik vornehmen lassen, muss die Kosten allerdings selbst tragen.

Zu den Verfahren der Pränataldiagnostik zählen der Triple-Test, die Chorionzottenbiobsie sowie die Amniozentese, die nachfolgend vorstellt werden.

Triple-Test

Triple steht für dreifach, dass heißt bei der Blutuntersuchung werden drei Stoffe untersucht (Östriol, alpha-Fetoprotein und hCG). Die ermittelten Werte werden rechnerisch mit dem Alter der Schwangeren in Bezug gesetzt. Dieser Messwert orientiert sich an dem Durchschnittswert einer gleichaltrigen Schwangeren. Nun ist je nach Abweichung vom Durchschnittwert erkennbar, ob das Ungeborene ein höheres Risiko aufweist, mit einer Behinderung auf die Welt zu kommen. Dieser Test allein gesehen ist allerdings nicht sehr aussagekräftig. Es handelt sich eher um einen „Wahrscheinlichkeitstest“ als um eine diagnostische Untersuchung. Teilweise werden z.B. Behinderungen wie das Down-Syndrom gar nicht erkannt oder es werden falsche Prognosen gestellt. Weitergehende Tests, wie nachfolgend beschrieben, sind daher sinnvoll.

Der Triple-Test ist ab dem ersten Tag der 16. Schwangerschaftswoche. Wird dieser Test zu einem anderen Zeitpunkt vorgenommen, kann das Ergebnis verfälscht sein. Daher sollte jede Schwangere regelmäßig die Vorsorgeuntersuchungen wahrnehmen.

Die Amniozentese

Bei der Amniozentese handelt es sich um eine Fruchtwasseruntersuchung, die ambulant unter örtlicher Betäubung vorgenommen wird. Unter Ultraschallkontrolle sticht der der Arzt mit einer langen Nadel in die Bauchdecke und entnimmt Fruchtwasser aus der Fruchtblase. Das Fruchtwasser enthält kindliche Zellen, die mögliche Anomalien am Erbgut, Fehlbildungen der Wirbelsäule und dem Gehirn erkennen lassen, aber auch Stoffwechselerkrankungen und das Geschlecht des  Ungeborenen. Ganz ungefährlich ist die Amniozentese nicht, da diese bei 0,5 % der  Schwangeren eine Fehlgeburt auslösen kann. Auch ist es möglich, dass der Fötus durch die Einstichnadel verletzt wird. Das Laborergebnis liegt nach 1 bis 2 Tagen vor.

Die Amniozentese ist in der Regel ab der 14. Schwangerschaftswoche durchführbar. Nur in dringenden Fällen oder auf Wunsch der Eltern wird eine Frühamniozentese ab der 10. Woche vorgenommen, die aber mit einem erhöhten Verletzungs- und Fehlgeburtsrisiko einhergeht.

Chorionzottenbiobsie

Die Chorionzotten sind ein Teil des Embryo, aus denen sich später die Plazenta (Mutterkuchen) entwickelt. Sie enthalten dieselben Erbinformationen wie die Körperzellen des Ungeborenen.

Die Chorionzottenbiobsie kann über die Bauchdecke oder über die Scheide vorgenommen werden. Der Weg über die Bauchdecke ähnelt der Amniozentese. Auch hier sticht der Arzt unter Ultraschallkontrolle mit einer langen Nadel durch die Bauchdecke. Er entnimmt nun Zellen aus den Chorionzotten. Bei dem Eingriff über die Scheide führt der Arzt einen Katheter durch die Scheide und den Gebärmutterhals bis zu der Stelle vor, bei der er Zellen aus den Chorionzotten entnehmen kann. Nach 2 bis 3 Tage liegt das Laborergebnis vor.  

Die Chorionzottenbiobsie kann schon ab der 9. Schwangerschaftswoche durchgeführt und birgt daher noch ein etwas höheres Risiko für Schwangere, eine Fehlgeburt (1%) zu erleiden.

Gibt es Alternativen zur Pränataldiagnostik?

Mit Hilfe der gezielten Ultraschalldiagnostik können Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen erkannt werden. Dieser „Feinultraschall“ wird jedoch nicht vom Frauenarzt durchgeführt, sondern von speziell ausgebildeten Ultraschalldiagnostikern. Chromosomenanomalien oder Fehlbildungen lassen sich beispielsweise anhand der Nackenfaltendicke des Ungeborenen ausmachen. Warum? Gerade Embryonen mit einer dickeren Nackenfalte weisen in den meisten Fällen das Down-Syndrom,  Trisomie 13 oder Trisomie 18 auf. Mit einer Genauigkeit von Zehntelmillimetern kann die Nackenfaltendicke bestimmt werden. Ein abweichender Wert kann einen Rückschluss auf eine mögliche Anomalie oder Fehlbildung zulassen. Diese Untersuchungsemethode stellt jedoch nur eine Wahrscheinlichkeitsprognose dar. Absolute Sicherheit kann nur eine Fruchtwasseruntersuchung geben.

Der optimale Zeitpunkt zur Messung der Nackenfaltendicke liegt zwischen der 11. und der 13. Schwangerschaftswoche, da sich ab der 13. Woche die Nackenfaltendicke normalisiert und ein Rückschluss dann nicht mehr möglich ist.

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